Сделать стартовой Добавить в избранное
block
Логин:  
Пароль:
Главная Юзербары Линейки Аватары Форум Игры для детей Раскраски Архив статей Статистика
Навигация по сайту
Голосование
Как Вы узнали о нашем сайте?
Через поисковую систему
Через каталог/рейтинг
Ссылка на другом сайте/форуме
По совету друга
Случайно
Не помню
Другое
 

Лучшие статьи
Теги

Медико-генетическое консультирование

19.09.08 | 12256 | крис | Категория: Архив публикаций |

Медико-генетическое консультированиеЗачем нужна консультация врача-генетика и когда в этом есть необходимость.
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Методы медико-генетического консультирования

1. Изучение родословной или генеалогический метод генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем, генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

2. Исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

3. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

* возраст беременной 35 лет и старше;
* в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
* родители являются носителями хромосомных перестроек;
* имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
* при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

4. Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

* Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
* Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
* Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
* Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.

Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.

На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии.

«Двойной тест»: Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.

ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна. Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.

«Тройной тест»: Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Для ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол) рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.

Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.

Показания

1. Возраст беременной 35 лет и больше. Возраст мужа 40 лет и больше.
2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития.
3. Наличие в анамнезе детей с:
* наследственными заболеваниями обмена
* наследственными заболеваниями, связанными с полом
* врожденная гиперплазия коры надпочечников
* врожденные пороки развития – изолированные или множественные
* хромосомные заболевания
* умственная отсталость
* мертворождения
4. Наличие выше названной патологии у близких родственников
5. Кровный брак
6. Привычное невынашивание беременности не установленного генеза
7. Неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).
8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, которая не поддается терапии, многоводие, маловодие).
9. Патология плода, выявленная при УЗИ.
10. Изменения показателей скрининговых факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадоторопина, эстриола.
11. Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.
12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла, невыясненного генеза.
13. Семьи с бесплодием.

Если диагностируется хромосомная патология плода или врожденные пороки развития то консилиумом решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.
(голосов:5)
Похожие статьи:
Контроль беременности.Какие анализы нужно сдавать во время беременности? Что смотрит врач при посещениях консультации? Клинический анализ крови, анализы мочи, контроль массы тела.

Ни много ни мало... Сколько нужно околоплодных вод?На протяжении всей беременности околоплодные воды выполняют самые разнообразные задачи, обеспечивая нормальное функционирование системы "мать - плацента - плод". От количества и качества околоплодных вод во много зависит благополучный исход беременности.

Анализы при беременностиС момента установления беременности (тест, анализ крови), далее раз в триместр обязательно, раз в 4-6 недель желательно, при нарушениях - через 2 недели после проведенной коррекции.

Подготовка к беременностиПо данным медицинской статистики у совершенно здоровых молодых людей риск родить неполноценного ребенка составляет 5%. Если семья не попадает в эти проценты, то это конечно, немного. А если попадает? Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем.

Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу генетику. Это специалист, который составит родословную, определит не входит ли семья в группу риска. А дальше порекомендует пройти все необходимые исследования.

Вирусные инфекции надо выявить и пролечить до зачатия, так как они могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Если обнаруживается, что у женщины нет иммунитета к краснухе - необходимо сделать прививку за три месяца до наступления беременности.

Невозможно представить себе современное медицинское учреждение без ультразвука, который помогает в диагностике заболеваний различных органов и систем.

Если беременность протекает без осложнений, план визитов к акушеру гинекологу ЖК выглядит приблизительно следующим образом...

Тридцать вторая неделя беременностиБандаж подбирают следующим образом: нужно измерить сантиметровой лентой окружность живота на уровне пупка и к полученной цифре прибавить 4-5 см на рост матки в последующие недели беременности — эта цифра и будет размером бандажа.

Беременным с резус-отрицательной кровью и с О (I) группой крови необходимы исследования крови на резус — или групповые иммунные антитела. В связи с возможным развитием гемолитической болезни у плода при явлениях сенсибилизации в эти сроки беременности начинают очередной курс десенсибилизирующей терапии и проводят исследования по оценке состояния плода. Поэтому, если вы находитесь далеко от дома — возвращайтесь.

Двадцать седьмая неделя беременностиЛегкие плода не являются органом внешнего дыхания, однако они не бывают спавшимися. Альвеолы и бронхи заполнены амниотической жидкостью и жидкостью, которая секретируется альвеолами. Наличие жидкости в легких способствует их развитию, так как они находятся в расправленном состоянии. Внутренняя поверхность альвеол начинает покрываться сурфактантом в основном после 6 месяцев внутриутробного развития. Внешнее дыхание плода осуществляется с помощью плаценты, к которой по пупочным артериям поступает смешанная кровь из брюшной аорты. В плаценте осуществляется газообмен между кровью плода и кровью матери. Дыхательные движения плода не обеспечивают газообмен, но они способстуют развитию легких, дыхательной мускулатуры и кровообращению плода, увеличивая приток крови к сердцу вследствие периодического возникновения отрицательного давления в грудной полости.

Пятнадцатая неделя беременностиДля вас наступает относительно спокойный период. Практически закончился эмбриогенез — развитие эмбриона и формирование плаценты. Теперь они — плод и плацента — крепко связаны друг с другом. С этого срока беременности плацента — провизорный орган плода — не только передает плоду продукты питания и кислород от матери и выводит шлаки из его организма, но и выполняет также чрезвычайно важную химическую функцию, обеспечивая организм плода необходимыми белками и гормонами.

Одиннадцатая неделя беременностиПомимо спонтанных движений появляются движения плода в ответ на внешнее воздействие, например при смехе или кашле матери.

Появляется чувствительность кожи ладоней. У плода обнаруживается хватательная реакция.

Завершается формирование сердечно-сосудистой системы плода. При действии на мать неблагоприятных факторов в период формирования сердечно-сосудистой системы могут возникнуть пороки сердца или сосудов.

Почка плода начинает функционировать на 11 - 12 неделе беременности. Новые нефроны продолжают образовываться весь период внутриутробного развития.

Комментарии к статье Медико-генетическое консультирование:
Реклама
Грудное вскармливаниеВсе статьи
Лактазная недостаточность
Все элементы, необходимые малышу, содержатся в грудном молоке: это и легкоусвояемый белок, и кальций, и жирорастворимые витамины. Однако далеко не
Всё о грудном вскармливании
На протяжении всего существования человечества процесс кормления грудью новорожденных является общим для всех народов независимо от расовой и
Рекомендации по грудному вскармливанию
Наверное, у всех женщин в период начала кормления ребенка грудью возникают сомнения в достаточном количестве молока. Не стоит думать и переживать по
Питание кормящей матери
Среди устойчивых мифов по поводу грудного вскармливания, наиболее часто повторяющимся является миф о специальной диете кормящей матери. Многие
Лактационные кризисы
В многочисленных изданиях, посвященных вопросам грудного вскармливания, встречается такое понятие, как лактационный криз. Кто-то из кормящих мам,
Детское питаниеВсе статьи
«Хватательная» еда
Как только ребенок научится хорошо управлять своими пальчиками и будет проявлять стремление к самостоятельности за столом, развитию навыков кусания,
Шоколад
Шоколад – продукт, пользующийся заслуженной любовью как детей, так и многих взрослых. Пришедший к нам примерно 500 лет назад с земли древних индейцев
Введение прикорма
Бывает так, что мать не может поддерживать лактацию на достаточном для ребенка уровне или вынуждена выйти на работу. В этих случаях приходится
Питание ребенка (от года до трёх лет)
После того как ребенку исполнится год, мы можем постепенно переходить на четырехразовое кормление. Имеются в виду: завтрак, обед, полдник, ужин. В
Сокотерапия
Осень - самое время пить свежеотжатые соки. Но так ли они полезны, как мы считаем? О малоизвестной стороне увлечения фрешами, рассказывает


При использовании материалов ссылка на источник обязательна.
Copyright © 2012 Mamka.ru All Rights Reserved.


Rambler's Top100           Яндекс цитирования   WWWomen.ru WWWomen online!